Tumore al seno

Il tumore al seno rappresenta la tipologia più comune di tumore e la principale causa di mortalità oncologica nelle donne a livello globale.¹

La patologia

Il carcinoma della mammella rappresenta il tumore più frequentemente diagnosticato tra le donne sia nella fascia d’età 0-49 anni (41%), sia nella fascia 50-69 anni (35%), sia in quella con età > 70 anni (22%).²

Epidemiologia

Principali fattori di rischio

Elaborazione grafica da dati testuali, Ref. 3

Grazie allo screening e alla migliore consapevolezza delle donne, la maggior parte dei tumori maligni al seno è diagnosticata in fase iniziale, permettendo di ottenere sopravvivenze a 5 anni molto elevate.³

La malattia metastatica

Nel 6-7% dei casi, il tumore al seno si presenta metastatico già alla diagnosi; ma grazie ai progressi terapeutici e alla disponibilità di nuovi farmaci antitumorali, la sopravvivenza globale delle pazienti con malattia metastatica è notevolmente aumentata.³
La scelta del trattamento si basa sulla valutazione dei parametri biologici e delle caratteristiche del tumore.³

In generale è possibile distinguere 3 sottotipi di tumore al seno:⁴

Fattore ereditario nel tumore al seno

Quasi un quarto di tutti i casi di tumore al seno è associato a un’anamnesi familiare positiva.⁵

Con 1 parente di 1° grado affetto da cancro
al seno il rischio di svilupparlo è:⁵

Con ≥2 parenti di 1° grado affetti
il rischio di svilupparlo è:⁵

La suscettibilità ereditaria al cancro al seno è in larga parte attribuita alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.⁵

Distribuzione delle mutazioni BRCA nei sottogruppi di tumore al seno⁶

Elaborazione grafica da Fig. 2, Ref. 7

TNBC: carcinoma mammario triplo negativo (HER2-/HR-); HR+/HER2-: positivi per i recettori HR/negativi per HER2

Oltre il 95% dei tumori BRCA1/2 è HER2 negativo.⁸

Implicazioni di una mutazione BRCA⁹

La presenza di una variante patogenetica (VP) BRCA nel tumore al seno ha implicazioni terapeutiche sia in fase non metastatica sia in fase metastatica. Il test BRCA viene generalmente eseguito in una paziente con tumore al seno con caratteristiche cliniche e/o familiari sospette per una mutazione BRCA.⁹

Comprendere lo stato delle mutazioni BRCA permette di:⁹

ricavare informazioni circa la prognosi e la predisposizione di sviluppare ricadutao altri tumori BRCA-correlati;
prendere decisioni cliniche circa le cure più adatte;
fornire informazioni circa il rischio familiare così da attuare strategie preventive.

Screening

Recenti dati hanno dimostrato che lo screening mammografico riduce la mortalità per tumore alla mammella di almeno il 20%.⁴

Nella popolazione generale

La mammografia è un approccio di screening rivolto a donne asintomatiche ampiamente utilizzato nell'individuazione del tumore alla mammella in stadio precoce e ha l’obiettivo di offrire trattamenti meno aggressivi, più personalizzati, nonché contribuire a ridurre la mortalità da carcinoma mammario.²

In Italia, il programma di screening mammografico prevede l’esecuzione di una mammografia ogni 2 anni nelle donne tra i 50 e i 69 anni.²

Nelle donne ad alto rischio

Lo screening nelle donne ad alto rischio a causa di una storia familiare di carcinoma mammario o portatrici di mutazione dei geni BRCA1 e/o BRCA-2 dovrebbe iniziare all’età di 25 anni o 10 anni prima dell’età di insorgenza del tumore nel familiare più giovane, secondo le più recenti Linee Guida.²

Bibliografia

Testa U, et al. Med Sci (Bael). 2020;8(1):18.
AIOM 2020 - Neoplasie della mammella.
AIOM 2021. I numeri del Cancro in Italia. Intermedia Editore.
Levaggi A, et al. Carcinoma mammario metastatico - informazioni per le pazienti 2020. Fondazione AIOM.
Sun YS, et al. Int J Biol Sci. 2017;13(11):1387-1397.
Tung N, et al. J Clin Oncol. 2016;34:1460-1468.
Tagliabue G, et al. J Clin Med. 2021;10(24):5873.
Aleskandarany M, et al. Breast Cancer Res Treat. 2015;150:81-90.
AIOM. Raccomandazioni 2019 per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma mammario e nei familiari a rischio elevato di neoplasia.
Loibl S, et al. Lancet. 2021;397(10286):1750-1769.

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