Il ruolo prezioso del clinico nel supporto alla donna con mutazione BRCA1 e BRCA2

Il tumore ereditario al seno e/o alle ovaie si associa a specifiche varianti genetiche che possono aumentare il rischio di sviluppare queste condizioni nel corso della vita. Le più conosciute sono BRCA1 e BRCA2. La chirurgia preventiva di riduzione del rischio oncologico rappresenta un’opzione efficace per le donne portatrici di queste varianti, ma si associa a un carico importante a livello fisiologico, sessuale e psicosociale che aumenta l’incertezza e la complessità nella scelta di sottoporsi o meno a tale procedura. La comunicazione medico-paziente è uno dei fattori importanti che possono influenzare le valutazioni delle donne sulla decisione per la chirurgia. La capacità di comunicare in modo empatico del medico è il fondamento di un’assistenza sanitaria incentrata sul benessere del paziente.

Le varianti BRCA1 e BRCA2 (BRCA 1/2) sono responsabili della maggior parte delle neoplasie ereditarie mammarie e ovariche. Dato l’alto rischio nel corso della vita e l'elevata mortalità del cancro ovarico nelle donne con varianti BRCA1/2, la riduzione del rischio è una priorità e l’intervento chirurgico (salpingo-ovariectomia) può ridurre il rischio di sviluppare la malattia di circa l'80%. Il rischio di sviluppare un tumore ovarico inizia ad aumentare dopo i 40 anni nelle donne con BRCA1 e dopo i 50 anni nelle donne con BRCA2; pertanto, questo dato costituisce la base per l'approccio alla chirurgia di riduzione del rischio.

Chi dovrebbe eseguire il test per valutare la presenza delle varianti patogeniche BRCA1/2?

Le indicazioni per i test, così come l'interpretazione dei risultati, devono essere effettuate con la guida di un consulente genetico, genetista o altro professionista della salute esperto in genetica. Secondo le Linee Guida del National Comprehensive Cancer Network sullo screening BRCA1/2, i pazienti che soddisfano i criteri per il test BRCA1/2 dovrebbero essere indirizzati per la valutazione del rischio e la consulenza pre-test, seguita dalla valutazione dello stato di famiglia. Se è nota una variante patogenica familiare di BRCA1/2, il paziente deve sottoporsi a test genetici per quella specifica variante. Se non è nota alcuna variante familiare di BRCA1/2, si dovrebbe prendere in considerazione un test completo BRCA1/2.

Finché sono coinvolte le mutazioni di BRCA1 e BRCA2, dovrebbero essere implementate strategie di riduzione del rischio per prevenire lo sviluppo di una neoplasia, come ad esempio la salpingo-ovariectomia (RRSO). Questa procedura però è anche correlata ad aspetti non trascurabili, come disagio fisiologico, sessuale e psicosociale.

La comunicazione medico-paziente è indicata come un fattore determinante nel processo decisionale per l’operazione e nel successivo adattamento delle donne. Il processo decisionale per sottoporsi all’operazione risulta molto impegnativo per le donne e dipende da molteplici variabili, come le valutazioni personali, l'anamnesi e il funzionamento psicologico. Inoltre, la decisione di sottoporsi all’operazione dovrebbe essere condivisa tra la donna e il suo medico o il suo oncologo.

Il processo decisionale condiviso consiste nella partecipazione congiunta del medico e della paziente nel prendere una decisione sulla salute attraverso il confronto delle opzioni disponibili e dei loro benefici e rischi, considerando i valori e le preferenze del paziente. La capacità di comunicazione empatica dei medici è un punto fondamentale. Infatti, la ricerca ha evidenziato gli effetti positivi di questo approccio sui miglioramenti della salute fisica ed emotiva delle pazienti, sull'aderenza al trattamento e sul benessere generale in diversi contesti sanitari, compresa la cura del tumore.

Alcuni studi qualitativi hanno valutato che, anche se le donne erano spesso soddisfatte della loro decisione per la chirurgia, c'era anche insoddisfazione per le informazioni fornite dai loro medici prima dell'intervento; questo fattore potrebbe incidere negativamente sulla capacità delle donne di far fronte agli effetti postoperatori. In generale, le informazioni dovrebbero far riferimento a possibili alternative di trattamento, agli impatti negativi dei sintomi della menopausa, o ai potenziali cambiamenti sulla sessualità e sul funzionamento sessuale.

Alcuni effetti dannosi delle conseguenze fisiologiche e psicologiche dell'esecuzione di un’operazione possono essere ridotti, o addirittura prevenuti, attraverso una comunicazione medico-paziente sensibile. Il più delle volte le scarse competenze comunicative dei medici hanno un impatto negativo sull'adattamento psicologico delle donne durante il processo decisionale e dopo l'intervento chirurgico.

Dato l’impatto a livello fisico e psicosociale dell’operazione chirurgica, la consulenza in questo contesto dovrebbe essere interdisciplinare.
Un team multidisciplinare di medici/oncologi, infermieri, psicologi clinici, fisioterapisti e assistenti sociali può consentire la valutazione e la gestione dei bisogni di queste donne. La consulenza dovrebbe essere estesa ai parenti più stretti, in particolare al coniuge/partner.

In particolare, la sessualità e l'intimità tendono ad essere trascurate dai professionisti della salute nella discussione sull'impatto dell’operazione. La salute sessuale fa parte del benessere generale e della qualità della vita.