La malattia renale cronica MRC o insufficienza renale cronica IRC è una malattia progressiva e irreversibile, spesso legata a fattori di rischio e patologie sottostanti come diabete e ipertensione, che nell’ultimo stadio richiede il ricorso alla dialisi e in fase terminale anche il trapianto d’organo.

L’evoluzione verso l’insufficienza renale grave e terminale non è automatica e non coinvolge tutti i pazienti, per questo diventa fondamentale riuscire a fare diagnosi precoce intercettando alterazioni della funzione renale per consentire la gestione più adeguata per controllare e rallentare la progressione della malattia

Definizione di malattia renale cronica

L’insufficienza renale è una condizione che si verifica quando i reni non funzionano più come dovrebbero. Questo significa che i reni non riescono più a filtrare ed eliminare nell’urina in modo efficace i prodotti di scarto del metabolismo e i liquidi in eccesso.

L’insufficienza renale può essere acuta e reversibile, oppure cronica, quando la funzionalità renale persiste a rimanere subottimale con un andamento progressivo e irreversibile.

La malattia renale viene definita cronica quando in un soggetto adulto si riscontra per almeno 3 mesi un filtrato glomerulare < a 60 ml/min/1,7m2 oppure un filtrato glomerulare > 60 ml/min/1,7m2 ma con evidenza di danno alla struttura renale. Alcuni indicatori del danno renale sono: albuminuria, alterazioni alle indagini di imaging renale, ematuria/leucocituria. Si definisce albuminuria la presenza di 30 mg o più di albumina nelle urine delle 24 ore opppure 30mg/g o più di albumina in un campione isolato di urina, corretto per la creatinina urinaria.

Quanto è diffusa la MRC

E’ una patologia molto diffusa. Si calcola che soffra di malattia renale cronica circa il 10% della popolazione mondiale e la percentuale tende ad aumentare con l’età fino a raddoppiare se si considerano i soggetti con più di 65 anni.

Secondo lo studio italiano ​​CARHES (Cardiovascular risk in renal patients of the italian health examination survey) condotto dalla Società Italiana di nefrologia in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità e l’associazione nazionale medici cardiologi ospedalieri soffre di malattia renale cronica il 7% della popolazione italiana adulta con età compresa tra i 39 e i 70 anni, di questi il 7,5% è di sesso maschile e il 6,5% di sesso femminile.

Purtroppo questi numeri sono destinati ad aumentare nel tempo per diversi motivi, primo fra tutti l’invecchiamento della popolazione, dal momento che la ridotta funzionalità del rene è la conseguenza fisiologica del deterioramento nel tempo dell’organo, e il progressivo aumento dell’incidenza delle condizioni patologiche che favoriscono l’insorgenza della malattia renale cronica, come l’ipertensione, il diabete, l’obesità, lo scompenso cardiaco e la broncopneumopatia cronica.

Cause e fattori di rischio della MRC

La malattia renale cronica è nella maggior parte dei casi secondaria ad altre patologie, innanzitutto diabete e ipertensione. Si calcola infatti che 1 diabetico su 3 soffra di malattia renale cronica e che 1 paziente iperteso su 5 abbia insufficienza renale cronica. Diversi studi inoltre dimostrano una correlazione bidirezionale tra la patologie cardiovascolari e malattia renale cronica. Se da un lato i pazienti cardiopatici presentano un alto rischio di sviluppare MRC, i pazienti con insufficienza renale cronica sono ad alto rischio di sviluppare cardiopatie.

Oltre a queste esistono altre cause e fattori di rischio che possono favorire ​o essere responsabili del​l’insorgenza di MRC:

• familiarità per nefropatie
• glomerulonefrite
• pielonefrite cronica, ovvero un’infezione renale spesso dovuta alla risalita di batteri dalla vescica
• infiammazione del rene che danneggia i tubuli renali e i tessuti circostanti (nefrite tubulo-interstiziale)
• ostruzione delle vie urinarie ripetute o prolungata nel tempo (ad esempio per aumento di volume della prostata, presenza di calcoli renali e tumori)
• patologie autoimmuni
• rene policistico
• sindrome di Alport
• malformazioni congenite
• nefropatia acuta prolungata

Tra i fattori di rischio anche il fumo, l’obesità, l’avanzare dell’età e l’esposizione cronica a sostanze e farmaci nefrotossici.

Anche l’etnia rappresenta un fattore di rischio per la MRC. Gli africoamericani, gli ispanici, gli indiani d’america presentano un maggior rischio di MRC.

Sintomi della MRC

Nella maggior parte dei casi la MRC ha un esordio per lo più asintomatico. Possono non essere presenti dei veri e propri sintomi, ma la persona si sente molto stanca e ha una minore resistenza alla fatica.

Mano mano che la malattia renale cronica progredisce, il rene perde progressivamente la capacità di filtrare e quindi di eliminare i liquidi in eccesso e le sostanze di scarto con conseguente sbilancio tra gli elettroliti. Per questo motivo possono comparire gonfiore - edema - che può interessare le gambe, i piedi, le caviglie, meno frequentemente coinvolge le mani e il viso. Inoltre, può comparire anemia e la pressione arteriosa tende ad aumentare richiedendo un intervento medico.

Nelle fasi avanzate della malattia, in base alla severità del danno renale e alla perdita della funzionalità renale, possono presentarsi i seguenti sintomi:

• nausea
• vomito
• stanchezza e debolezza
• inappetenza
• disturbi del sonno
• aumento o riduzione del volume urinario
• problemi di concentrazione
• crampi muscolari
• disidratazione delle cute
• prurito
• mal di testa
• ipertensione difficile da controllare
• difficoltà a respirare
• dolore al petto
• perdita di peso

Alcuni pazienti possono anche presentare alterazioni del metabolismo osseo e anche ​uno stato di ​malnutrizione.

Sintomi della MRC

L’evoluzione verso l’insufficienza renale grave non è automatica e non coinvolge in modo univoco tutti i pazienti. Alcuni pazienti rispondono in modo efficace agli interventi terapeutici e all’adozione di uno stile di vita appropriato, rallentando la progressione del danno renale e posticipando l’ingresso in dialisi.

Altri pazienti, invece, a causa di fattori intrinseci alla malattia renale iniziale e/o alla presenza di altre patologie croniche e altri fattori di rischio evolvono in tempi più o meno rapidi verso lo stadio terminale della MRC, con necessità di sottoporsi a una terapia sostitutiva della funzione renale (dialisi) o addirittura il trapianto.

Le diverse fasi della malattia sono state classificate in 5 stadi dalla National Kidney Foundation Kidney Disease Outcome Quality Initiative (NFK-KDQOI) che si basano sulla capacità del rene di svolgere la sua funzione di filtro, misurata come velocità di filtrazione glomerulare (VFG):

• Stadio 1: funzione normale o aumentata. VFG: >90 ml/min/1,73 m2
• stadio 2: lieve compromissione funzionale VFG 89-60ml/min/1,73 m2
• stadio 3a: compromissione funzionale da lieve a moderata VFG 59-45 ml/min/1,73 m2
• stadio 3b: compromissione funzionale moderata VFG 44-30 ml/min/1,73 m2
• stadio 4: compromissione funzionale grave VFG 29-15 ml/min/1,73 m2
• stadio 5: insufficienza renale terminale VFG < 15 ml/min/1,73 m2

Dal terzo stadio in poi, la malattia si identifica con l’insufficienza renale cronica, ovvero con la progressiva e irreversibile riduzione della funzione renale.
La dialisi si rende necessaria quando il filtrato glomerulare scende sotto i 15.

Come si diagnostica la malattia renale cronica

Come detto, nelle prime fasi la malattia può presentare pochi, lievi o addirittura nessun sintomo, pertanto la prima evidenza può derivare da un esame del sangue e delle urine di controllo che possono mostrare valori alterati, in particolare la creatinina.

In seguito possono comparire alterazioni dei livelli ematici di acido urico, calcio, fosforo, bicarbonato, paratormone e può subentrare anche anemia.
Controlli periodici regolari del funzionamento dei reni andrebbero eseguiti se sono presenti uno o più fattori che aumentano la probabilità di sviluppare la malattia:

• ipertensione
• diabete
• malattie cardiovascolari
• calcoli renali
• ingrossamento della prostata
• familiarità positiva per malattie renali
• uso prolungato di farmaci nefrotossici
• Hiv e HCV
• neoplasie
• malattie autoimmuni

I primi esami da eseguire per diagnosticare l’insufficienza renale consistono in:

• dosaggio della creatinina nel sangue che determina la capacità di filtrazione glomerulare (VFG)
• esame delle urine, per verificare la presenza di sangue (ematuria) o di proteine (proteinuria o albuminuria) e dell’urea e dell’acido urico (uricemia) nel sangue, ovvero prodotti di scarto i cui livelli tendono ad aumentare in caso di ridotto funzionamento dei reni.

Una volta accertata l’insufficienza renale è bene rivolgersi a uno specialista nefrologo che valuterà le cause del danno renale e gestirà le fasi successive di approfondimento e di cura.
Per meglio valutare il danno renale potrebbe essere necessario sottoporsi anche ad alcuni esami strumentali come l’ecografia renale e del​l’apparato urinario​​​, la tomografia assiale computerizzata (TAC), la risonanza magnetica ed anche la biopsia renale.

Le complicanze della MRC

La malattia renale cronica proprio per la progressiva riduzione della funzionalità di un organo così importante come il rene può favorire la comparsa di diverse complicanze tra le quali:

• ritenzione idrica, che può portare alla formazione di edemi alle braccia, alle gambe, aumento della pressione arteriosa e anche edema polmonare (liquido nei polmoni)
• aumento improvviso dei livelli di potassio nel sangue (iperkaliemia) che può danneggiare la funzione cardiaca e può mettere anche a rischio la vita
• anemia
• cardiopatia, tra cui infarto del miocardio e anche ictus
• fragilità ossea e aumento del rischio di fratture
• problemi della sfera sessuale, es. disfunzione erettile e riduzione della fertilità
• danni al sistema nervoso centrale, con conseguente difficoltà di concentrazione, cambio dell’umore
• riduzione della risposta immunitaria, quindi maggiore vulnerabilità alle infezioni
• pericardite
• complicanze durante la gravidanza che possono mettere a rischio la vita della mamma e del bambino in grembo

Gestione della MRC

La malattia renale cronica è purtroppo una malattia ​a carattere progressivo​​Tuttavia la diagnosi precoce e l’impostazione della più adeguata strategia terapeutica consentono di rallentare il peggioramento e la progressione verso gli stadi più avanzati.

La gestione della MRC prevede principalmente

• adozione di uno stile di vita sano che comprende ad esempio smettere di fumare, seguire una dieta equilibrata, perdere peso se si è obesi o in sovrappeso, fare esercizio fisico ed evitare l’uso di farmaci che possono aggravare il danno renale.

Per quanto riguarda l’alimentazione, nel paziente con insufficienza renale è necessario limitare il consumo di sale, di proteine, di potassio, di fostato (carne rossa, latticini, uova, pesce) e anche gli alcoolici.

• assunzione di farmaci prescritti dal medico sia specifici per il danno renale sia per prevenire o agire sulle patologie che hanno causato il danno renale (es diabete e ipertensione), tra questi ad esempio farmaci per controllare la pressione arteriosa, ridurre il colesterolo, affrontare l’anemia, proteggere le ossa e anche contrastare la ritenzione idrica e lo sbilancio elettrolitico.
• emodialisi nelle fasi più avanzate di malattia.
• trapianto di rene nello stadio terminale della malattia.